Narcolepsie is een chronische neurologische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het veroorzaakt abnormale slaap die de kwaliteit van leven van een persoon kan beïnvloeden.
Narcolepsie is een zeldzame aandoening. Experts schatten dat het ongeveer 1 op de 2.000 mensen treft.
De symptomen van narcolepsie beginnen meestal tussen de leeftijd van 7 en 25 jaar, hoewel de aandoening vaak niet meteen wordt herkend en vaak een verkeerde diagnose wordt gesteld. Het begint meestal halverwege de tienerjaren.
Narcolepsie veroorzaakt aanzienlijke slaperigheid overdag en ‘slaapaanvallen’, oftewel een overweldigende drang om in slaap te vallen, en een slechte, gefragmenteerde slaap ‘s nachts.
In veel gevallen veroorzaakt het ook een onverwacht en tijdelijk verlies van spiercontrole, ook wel kataplexie genoemd. Dit kan worden aangezien voor convulsies, vooral bij kinderen. Dit wordt nu narcolepsie type 1 genoemd. Wanneer kataplexie afwezig is, wordt dit narcolepsie type 2 genoemd.
Narcolepsie is op zichzelf geen dodelijke ziekte, maar episoden kunnen leiden tot ongelukken, verwondingen of levensbedreigende situaties.
Bovendien kunnen mensen met narcolepsie moeite hebben met het behouden van hun baan, het goed doen op school en problemen hebben met het onderhouden van relaties als gevolg van episoden van overmatige slaperigheid overdag.
Er zijn behandelingen beschikbaar om de aandoening te helpen beheersen.
Soorten narcolepsie
Er zijn twee soorten narcolepsie:
- Type 1 komt het meest voor. Het omvat een symptoom dat kataplexie wordt genoemd, of plotseling verlies van spiertonus. Mensen met dit type narcolepsie hebben overdag episoden van extreme slaperigheid en kataplexie als gevolg van lage niveaus in de hersenen van een eiwit dat hypocretine wordt genoemd. (Hypocretine wordt soms orexine genoemd.)
- Type 2 is narcolepsie zonder kataplexie. Meestal hebben mensen met type 2-narcolepsie normale niveaus van hypocretine.
Symptomen van narcolepsie
Hoe vaak en hoe intens narcolepsiesymptomen optreden, kan variëren. Hieronder staan veel voorkomende symptomen.
Aanzienlijke slaperigheid overdag
Bijna iedereen met narcolepsie heeft last van overmatige slaperigheid overdag (EDS), waarbij je plotseling een overweldigende drang voelt om te slapen. EDS maakt het moeilijk om overdag goed te functioneren.
Kataplexie
Kataplexie is een plotseling, tijdelijk verlies van spiertonus. Het kan variëren van hangende oogleden (ook wel gedeeltelijke kataplexie genoemd) tot totale instorting van het lichaam.
Lachen en intense emoties, zoals opwinding en angst, kunnen kataplexie veroorzaken. Hoe vaak het voorkomt, verschilt van persoon tot persoon. Het kan meerdere keren per dag tot één keer per jaar voorkomen.
Soms kan kataplexie later in het ziekteverloop optreden, of onopgemerkt blijven als gevolg van medicijnen die de kataplexie onderdrukken, zoals bepaalde antidepressiva.
Slecht gereguleerde REM-slaap (Rapid Eye Movement).
REM-slaap is de slaapfase waarin u levendige dromen heeft met verlies van spiertonus. Het begint meestal ongeveer 90 minuten nadat u in slaap bent gevallen. REM-slaap kan op elk moment van de dag plaatsvinden bij mensen met narcolepsie, vaak binnen ongeveer 15 minuten nadat ze in slaap zijn gevallen.
Slaap verlamming
Slaapverlamming is een onvermogen om te bewegen of te spreken terwijl u in slaap valt, slaapt of wakker bent. Afleveringen duren slechts enkele seconden of minuten.
Slaapverlamming bootst de verlamming na die wordt waargenomen tijdens de REM-slaap. Het heeft echter geen invloed op de oogbewegingen of het vermogen om te ademen.
Hallucinaties bij het in slaap vallen
Mensen met narcolepsie kunnen vaak levendige dromen hebben die kunnen optreden wanneer ze in slaap vallen of wakker worden.
Gefragmenteerde slaap
Hoewel mensen met narcolepsie overdag overmatig slaperig zijn, kunnen ze ’s nachts moeite hebben met inslapen en/of doorslapen.
Automatisch gedrag
Na in slaap te zijn gevallen tijdens een activiteit zoals eten of autorijden, kan een persoon met narcolepsie die activiteit een paar seconden of minuten blijven doen zonder zich bewust te zijn dat hij of zij dat doet.
Narcolepsie kan ook in verband worden gebracht met andere slaapomstandigheden, zoals:
- obstructieve slaapapneu
- rustelozebenensyndroom
- slapeloosheid
Wat veroorzaakt narcolepsie?
De exacte oorzaak van narcolepsie is onbekend. De meeste mensen met type 1 (narcolepsie met kataplexie) hebben echter een verminderde hoeveelheid van een herseneiwit dat hypocretine wordt genoemd. Een van de functies van hypocretine is het reguleren van uw slaap-waakcycli.
Wetenschappers denken dat veel factoren lage hypocretinespiegels kunnen veroorzaken. Een genmutatie wordt in verband gebracht met lage hypocretinespiegels. Er wordt aangenomen dat dit erfelijke tekort, samen met een immuunsysteem dat gezonde cellen aanvalt (dat wil zeggen een auto-immuunprobleem), bijdraagt aan narcolepsie.
Andere factoren, zoals stress, hersentrauma, blootstelling aan gifstoffen en infecties, kunnen ook een rol spelen.
Risicofactoren
Enkele van de risicofactoren voor narcolepsie kunnen de volgende zijn:
- Familiegeschiedenis. Als u een eerstegraads familielid (zoals een ouder of broer of zus) heeft met narcolepsie, is de kans 40 keer groter dat u de aandoening krijgt. Maar het percentage gevallen dat in gezinnen voorkomt, is klein.
- Leeftijd. Er zijn twee piekperiodes voor de diagnose van narcolepsie: rond de leeftijd van 15 jaar en rond de leeftijd van 36 jaar. Narcolepsie wordt echter vaak ondergediagnosticeerd of verkeerd gediagnosticeerd.
- Eerder hersentrauma . In zeldzame gevallen kan narcolepsie optreden na ernstig trauma aan hersengebieden die de waakzaamheid en REM-slaap reguleren. Hersentumoren kunnen ook narcolepsie veroorzaken.
Complicaties van narcolepsie
De complicaties geassocieerd met narcolepsie zijn onder meer:
- Mensen met narcolepsie hebben ook vaak last van depressie en angst, maar het is niet duidelijk of dit symptomen van narcolepsie zijn of dat de symptomen hun kwaliteit van leven beïnvloeden.
- Vanwege overmatige slaperigheid en kataplexie kan uw sociale leven worden beïnvloed. U kunt bijvoorbeeld moeite hebben om wakker te blijven tijdens sociale bijeenkomsten, of u kunt de controle over uw spieren verliezen tijdens het lachen.
- Misschien vanwege een lager activiteitsniveau of een langzamer metabolisme hebben veel mensen met narcolepsie overgewicht. Volwassenen met narcolepsie wegen gemiddeld ongeveer 15 tot 20 procent meer dan de algemene bevolking.
- Een onderzoek uit 2017 suggereert dat mensen met narcolepsie mogelijk een verhoogd risico hebben op suïcidaal gedrag.
Het feit dat u met narcolepsie leeft, betekent niet noodzakelijkerwijs dat u deze complicaties zult krijgen.
Nauw samenwerken met uw zorgteam om eventuele symptomen of bijwerkingen van de behandeling aan te pakken, is een van de beste manieren om complicaties bij narcolepsie te voorkomen of te verminderen.
Hoe wordt narcolepsie gediagnosticeerd?
Als u last heeft van overmatige slaperigheid overdag of van een van de andere veel voorkomende symptomen van narcolepsie, neem dan contact op met uw arts.
Slaperigheid overdag komt vaak voor bij veel soorten slaapstoornissen. Uw arts zal u vragen naar uw medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze zullen zoeken naar een geschiedenis van overmatige slaperigheid overdag en episoden van plotseling verlies van spiertonus.
Uw arts zal waarschijnlijk een nachtelijk slaaponderzoek, een test overdag en verschillende andere tests bestellen om de diagnose te bepalen en te bevestigen.
Hier zijn enkele veel voorkomende slaapevaluaties die uw arts kan bestellen:
- Bij polysomnografie (PSG)-tests moet u de nacht doorbrengen in een medische instelling. Artsen zullen u monitoren en elektroden gebruiken terwijl u slaapt om uw hersenactiviteit, hartslag en ritme, oogbewegingen, spierbewegingen en ademhaling te meten.
- Uw arts zal u om een gedetailleerde slaapgeschiedenis vragen, waaronder mogelijk het invullen van de Epworth-slaperigheidsschaal (ESS). De ESS is een eenvoudige vragenlijst. Er wordt gevraagd hoe waarschijnlijk het is dat u onder verschillende omstandigheden slaapt.
- Uw arts kan u vragen om ongeveer een week lang een gedetailleerd dagboek bij te houden van uw slaappatroon. Met dit slaapverslag kan uw arts de correlatie zien tussen uw alertheid en uw slaappatroon.
- Een ActiGraph of ander huismonitoringsysteem kan bijhouden hoe en wanneer u in slaap valt. Dit apparaat wordt gedragen als een polshorloge en kan samen met een slaapdagboek worden gebruikt.
- Een meervoudige slaaplatentietest (MSLT) bepaalt hoe lang het duurt voordat u overdag in slaap valt en hoe snel u in de REM-slaap terechtkomt. Deze test wordt vaak de dag na een PSG gegeven. Je moet gedurende de dag vier tot vijf dutjes doen, met een tussenpoos van twee uur.
- Uw arts kan een ruggenmergpunctie of lumbaalpunctie gebruiken om hersenvocht (CSV) te verzamelen om uw hypocretinespiegels te meten. Er wordt verwacht dat het hypocretinegehalte in het hersenvocht laag is bij mensen met type 1-narcolepsie. Voor deze test zal uw arts een dunne naald tussen twee lendenwervels inbrengen. Het wordt in de klinische praktijk echter niet vaak gedaan om narcolepsie te diagnosticeren.
Behandelingsopties voor narcolepsie
Narcolepsie is een chronische aandoening. Hoewel er geen remedie voor bestaat, kunnen behandelingen u helpen uw symptomen onder controle te houden.
Medicijnen, aanpassingen van de levensstijl en het vermijden van gevaarlijke activiteiten kunnen allemaal een rol spelen bij het beheersen van deze aandoening.
Er zijn verschillende klassen medicijnen die artsen gebruiken om narcolepsie te behandelen, zoals:
Agenten waarschuwen
Deze omvatten armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) en methylfenidaat (Ritalin). Ze kunnen de waakzaamheid verbeteren.
Hoewel bijwerkingen soms voorkomen, kunnen ze misselijkheid, hoofdpijn of angst omvatten. Sommige patiënten kunnen ernstige huiduitslag ervaren met armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil).
Deze medicijnen kunnen ook de oestrogeenspiegels verlagen. Mensen in de vruchtbare leeftijd die een anticonceptiepil met oestrogeen gebruiken, worden gewaarschuwd een aanvullende vorm van anticonceptie te gebruiken.
Serotonine-noradrenalineheropnameremmers (SNRI’s)
SNRI’s, zoals venlafaxine (Effexor), kunnen kataplexie, hallucinaties en slaapverlamming helpen behandelen. Bijwerkingen kunnen spijsverteringsproblemen, slapeloosheid en gewichtstoename zijn.
Selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI’s)
SSRI’s, zoals fluoxetine (Prozac), kunnen ook helpen de slaap te reguleren en uw humeur te verbeteren. Bijwerkingen, zoals duizeligheid en een droge mond, komen echter vaak voor.
Tricyclische antidepressiva
Tricyclische antidepressiva kunnen amitriptyline en nortriptyline omvatten.
Ze kunnen kataplexie, slaapverlamming en hallucinaties verminderen. Deze oudere medicijnen kunnen onaangename bijwerkingen hebben, zoals obstipatie, een droge mond en urineretentie. Ze kunnen de slaperigheid overdag verergeren.
Oxybaten (Xyrem en Xywave)
Deze verbindingen zijn goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) om kataplexie te voorkomen en overmatige slaperigheid overdag aan te pakken. Bijwerkingen kunnen zijn: misselijkheid, depressie en uitdroging.
Pitolisant (Wakix)
Pitolisant (Wakix) geeft histaminen vrij in de hersenen om de slaperigheid overdag te verminderen. Het is onlangs door de FDA goedgekeurd om de slaperigheid en kataplexie van narcolepsie te behandelen. Het is geen gecontroleerd medicijn. Bijwerkingen kunnen zijn: hoofdpijn, misselijkheid, angst en slapeloosheid.
Solriamfetol (Sunosi)
Solriamfetol (Sunosi), een waarschuwingsmedicijn, is een noradrenaline- en dopamineheropnameremmer (NDRI). Bijwerkingen zijn onder meer angst, slapeloosheid en prikkelbaarheid.
Veranderingen in levensstijl en huismiddeltjes
Naast medicatie zijn er enkele veranderingen in levensstijl die de symptomen kunnen helpen verlichten en de mate van steun die u mogelijk krijgt van vrienden, dierbaren en instellingen vergroten.
- Vertel uw leraren en begeleiders over uw toestand, voor het geval u op school of op het werk in slaap valt.
- Houd er rekening mee dat bij sommige narcolepsiebehandelingen u positief kunt testen op stimulerende middelen op de drugsscreenings voor werk. Overleg vooraf met uw werkgever om misverstanden te voorkomen.
- Probeer te voorkomen dat u voor het slapengaan een zware maaltijd eet, dit kan het inslapen bemoeilijken.
- Probeer na de maaltijd een dutje van 10 tot 20 minuten te doen.
- Doe wat je kunt om een consistent slaap/waakschema aan te houden.
- Vermijd nicotine en alcohol, omdat deze de symptomen kunnen verergeren.
- Oefen regelmatig. Dit kan u helpen ’s nachts beter te rusten, u overdag alerter te houden en uw gewicht onder controle te houden.
- Sommige staten kunnen de rijrechten voor mensen met narcolepsie beperken. Zorg ervoor dat u contact opneemt met uw plaatselijke afdeling motorvoertuigen. Ze kunnen u helpen voorkomen dat u iemand en uzelf in gevaar brengt.
Vooruitzichten
Leven met narcolepsie kan een uitdaging zijn. Het kan stressvol zijn om periodes van overmatige slaperigheid te hebben. Het is mogelijk dat u uzelf of anderen tijdens een episode verwondt.
Het is echter heel goed mogelijk om de aandoening met succes te beheren. Door de juiste diagnose te stellen, samen met uw arts de beste behandeling voor u te vinden en consistent te blijven met uw behandelplan, kunt u een gezond leven blijven leiden.